¿Vale la pena invertir millones de dólares en enfermedades que afectan a una persona entre un millón? Especialista responde
En el marco del Ciclo de Conferencias 2026: Tópicos de Medicina Preventiva y Microbiología Pecuaria, de manera remota se presentó la charla “Investigación en enfermedades raras, retos y oportunidades: desarrollo de medicamentos huérfanos”, impartida por la doctora Yudibeth Sixto López, investigadora de la Universidad de Granada (UGR).
A partir del cuestionamiento ¿Vale la pena invertir millones de dólares en enfermedades que afectan a una persona entre un millón? La especialista asentó las bases para reflexionar sobre el valor económico, social y científico que representa la creación de fármacos en casos como éste.
De acuerdo con la doctora Sixto, a nivel mundial existen más de 7,500 enfermedades raras (E.R.) y sólo el 5 % tiene tratamiento. El 80% de éstas son de origen genético y el 70 % inicia en la infancia. En México, se estima que el impacto poblacional es de 8 millones.
Lo anterior representa una odisea evaluativa, sobre todo en países que no cuentan con la infraestructura necesaria, donde se requieren de 5 a 30 años para tener un diagnóstico, que la mayoría de las veces tiende a ser erróneo por la falta de conocimiento. Además, los estudios genéticos que se requieren son especializados, costosos y poco accesibles.
Ante este panorama, la experta mencionó que, aunque el mercado no resuelve por la baja demanda y la alta inversión económica, existen grupos farmacéuticos y de investigación encargados de producir medicamentos huérfanos a partir de la identificación de las ER desde su origen.
Entre los tipos de tratamientos que han generado se encuentran:
- Proteínas – Reemplazo para recuperar la pérdida o deficiencia de una proteína.
- Oligonucleótidos – Uso de ADN o ARN: regular o bloquear la expresión de proteínas.
- Celular o genética – Se introducen copias de un gen normal en células afectadas o células del paciente que han sido modificadas previamente para expresar el gen de interés.
- Moléculas pequeñas – Sustancias de tamaño reducido que entran fácilmente a las células.
Posteriormente, la doctora Sixto presentó un ejemplo con el manejo de la hiperoxaluria primaria, un padecimiento que se caracteriza por una producción hepática excesiva de ácido oxálico, compartiendo los avances en el desarrollo de inhibidores y degradadores duales de GO/LDH-A, un trabajo de la Universidad Estatal de Louisiana (LSU).
En este caso emplean moléculas pequeñas con el objetivo de ofrecer opciones terapéuticas personalizadas, accesibles para la población y de administración oral, para una enfermedad que afecta a humanos y animales.
Frida Alondra Guzmán Ortiz