Participan investigadores de la FES Cuautitlán en Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales
“GENerando Esperanza” es un proyecto que nació en 2019 como una organización que realiza acciones de impacto social en busca de tratamientos para niños con enfermedades infrecuentes y trastornos genéticos. Bajo esta premisa, y en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, se gestionó “GENerando Conciencia”, un espacio abierto a la sensibilización y divulgación de estos temas.
El evento de formato digital y gratuito contó con la participación de más de 30 especialistas, quienes durante cuatro días impartieron 28 ponencias, talleres y dinámicas de entretenimiento familiar. En representación de la FES Cuautitlán de la UNAM, se presentaron los doctores José Francisco Montiel Sosa y Angélica Saldaña, secretario General y docente, respectivamente.
En su turno, los académicos explicaron que todo nuestro organismo está formado por células, que a su vez se conforman de estructuras más pequeñas (excepto los glóbulos rojos), entre ellos, las mitocondrias que son organelos que se encargan, entre otras muchas cosas, de aportar la energía en forma de trifosfato de adenosina (ATP por sus siglas en inglés), necesaria para todos los tipos de procesos que realiza cada célula, tejido, órgano y organismo.
Señalaron que en el núcleo de las células existe el ADN nuclear (ADNn), heredado por ambos progenitores y un ADN circular pequeño dentro de las mitocondrias (ADNmt), que sólo se hereda por vía materna y que en ambos pueden ocurrir cambios en la secuencia de la cadena de ADN (polimorfismos y mutaciones) y estas últimas están asociadas o son causantes de transtornos y enfermedades.
«Las enfermedades mitocondriales, que se conocieron desde la década de los años 80 del siglo pasado, se manifiestan en consecuencia de afectaciones del funcionamiento de la producción de energía o ATP en la mitocondria, proceso conocido como la cadena respiratoria y que su origen es causado por alteraciones diversas en el ADNmt. A la fecha se han descrito más de 260 mutaciones puntuales asociadas a estas patologías”. afirmó el doctor Montiel.
Por otro lado, los investigadores indicaron que en nuestro país y en Latinoamérica prácticamente se carece de datos estadísticos, referentes a las enfermedades mitocondriales, y que los trabajos en la Facultad, en relación a dichas enfermedades, iniciaron en el 2008. Desde ese momento han apoyado a neurólogos pediatras, así como a niños y niñas, quienes son afectados de manera importante por estas enfermedades; ofreciendo un servicio gratuito de diagnóstico genético molecular. A la fecha es uno de los pocos lugares en el país donde se ofrece este servicio a la comunidad.
También comentaron que, de acuerdo con recientes estudios realizados en el norte de Inglaterra, por cada 100 mil individuos, un 2.9 pueden presentar variaciones en el ADNn y ADNmt, respectivamente. Sin embargo, lo más alarmante es que de estos un 10.8 son probables portadores de mutaciones patogénicas en el DNAmt. “Ahí radica la importancia de establecer en México un servicio amplio, eficaz y accesible de diagnóstico patológico, que con conocimiento y cofirmación de la enfermedad, permita a los médicos ofrecer un mejor tratamiento, favorezca la calidad de vida de los pacientes”, subrayaron.
Finalmente, los ponentes afirmaron que una enfermedad mitocondrial es difícil de identificar, pues las técnicas moleculares de reconocimiento, como la PCR (Reacción en cadena Polimerasa, por sus siglas en inglés) y la Secuenciación del ADNmt o el ADNn, son costosas. Sin embargo, hasta ahora el laboratorio ha ofrecido, prácticamente sin costo de recuperación estudios de diagnóstico gracias a la aprobación de proyectos de la UNAM, mismos que han permitido obtener recursos económicos para el equipamiento y los imsumos necesarios para efectuar el trabajo de investigación.
María Dolores Elizondo Alvarado